Cos'è ricombinazione omologa?

Ricombinazione Omologa

La ricombinazione omologa (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Ricombinazione%20Omologa) è un processo di riparazione del DNA e di scambio genetico che si verifica tra sequenze di DNA omologhe, ovvero sequenze di DNA simili. È un meccanismo fondamentale per la conservazione dell'integrità del genoma e per la generazione di diversità genetica.

Funzioni principali:

Meccanismo di base:

Il meccanismo generale della ricombinazione omologa prevede i seguenti passaggi:

  1. Riconoscimento dell'omologia: Le sequenze di DNA omologhe si appaiano. Questo processo è mediato da proteine come RecA (nei batteri) o Rad51 (negli eucarioti) (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/RecA e https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Rad51).

  2. Invasione del filamento: Uno dei filamenti di DNA danneggiato invade la sequenza omologa, formando una struttura chiamata D-loop.

  3. Sintesi del DNA: La sequenza invasiva viene utilizzata come primer per la sintesi di nuovo DNA, riparando il danno.

  4. Risoluzione: Le giunzioni di Holliday (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Giunzioni%20di%20Holliday), strutture create durante la ricombinazione, vengono risolte, completando il processo e ripristinando le molecole di DNA originali (eventualmente con uno scambio di sequenze).

Implicazioni mediche:

La ricombinazione omologa ha importanti implicazioni mediche. Il malfunzionamento dei meccanismi di ricombinazione omologa può portare a:

  • Instabilità del genoma: Aumento del rischio di mutazioni e aberrazioni cromosomiche.
  • Suscettibilità al cancro: Alcuni geni coinvolti nella ricombinazione omologa, come BRCA1 e BRCA2 (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/BRCA1 e https://it.wikiwhat.page/kavramlar/BRCA2), sono noti oncosoppressori e le loro mutazioni aumentano il rischio di cancro al seno e all'ovaio.
  • Infertilità: Difetti nella ricombinazione meiotica possono causare problemi di fertilità.